Юные орловцы с орфанным заболеванием обеспечены дорогостоящими лекарствами

Четверо из них получают препараты за счёт фонда «Круг добра»: Экзондис, Вилтоларсен, Аталурен и Элевидис. Последний стал доступен для лечения с июня 2024 года. Это один из самых эксклюзивных препаратов в мире. Ещё недавно миодистрофия Дюшенна была генетическим убийцей мальчиков №1 в мире. С включением Элевидиса в перечень фонда значительно расширились возможности российских врачей по лечению заболевания.

Так, лекарство было жизненно необходимо пятилетнему Раффи Давтяну из Хотынецкого района. Оно способствует укреплению мышц за счет выработки белка - микродистрофина, который защищает мышечные клетки и предотвращает их дегенерацию. Лекарство вводят единожды, после чего у ребёнка начинается нормальное развитие мышц. Важно, чтобы лечение было проведено до шести лет.

«Мы очень благодарны фонду и докторам. Они дали нам шанс! Сейчас у Раффи появилась активность. Эффект от лечения уже виден», - рассказывает мама мальчика Мариа.

Как отметил член экспертного совета фонда «Круг добра», заслуженный врач РФ Владимир Круглый, этот препарат привносит в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена - дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. Владимир Игоревич добавил, что с конца июня Элевидис закуплен уже для 50 детей из разных регионов страны