До недавнего времени для терапии тяжёлой болезни не существовало специфического лекарственного препарата. Но недавно был создан препарат генной терапии «Беремаген геперпавек», который стал доступен российским детям с дистрофическим буллёзным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1.
16 января в центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартовала терапия буллёзного эпидермолиза инновационным препаратом. Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно это лекарство.
Препарат способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов. Он должен помочь значительно упростить уход родителей за детьми и повысить качество жизни пациентов. Первая партия препарата закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в ряд регионов России, в числе которых и Орловская область.
В ближайшее время 47 детей с тяжёлыми формами буллёзного эпидермолиза получат терапию.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента от 5 января 2021 года №16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями. Бюджет фонда формируется из части (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.