Благодаря фонду «Круг добра» мальчик получил лекарство Элевидис, а его родные заметили улучшения в состоянии ребёнка. 

Страшный диагноз маленькому орловцу поставили в 2022 году. Препарат для лечения орфанного заболевания они получили в мае этого года. Мама мальчика Мариа рассказала, что им очень помогли орловские врачи. Удалось быстро собрать необходимые документы и подать заявку. В их случае счёт шёл уже на месяцы, так как Элевидис нужно было применить до исполнения ребёнку шести лет.

«Нам позвонили в мае, и всё быстро закрутилось, так как Раффи в сентябре исполнялось шесть. Мы очень благодарны фонду и докторам. Они дали нам шанс! Сейчас у Раффи уже появилась активность, он сам спускается и поднимается по лестнице. Можно сказать, что эффект от лечения уже виден», - рассказывает Мариа.

Благодаря фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданному в 2021 году указом Президента России, детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны несколько препаратов патогенетической терапии, их уже получают более 450 подопечных фонда с МДД. Это зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен и незарегистрированные Голодирсен и Этеплирсен, которые из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с МДД. Россия - одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Он считается одним из самых дорогих в мире, стоимость - около 3 млн долларов. С конца июня Элевидис закуплен уже для 43 детей из разных регионов страны и рассмотрение заявок на терапию данным препаратом продолжается.

«Это препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии МДД. Он привносит в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена - дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. Иными словами, он способен остановить развитие тяжёлого орфанного заболевания. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая ещё недавно была генетическим убийцей мальчиков №1 в мире», - говорит член экспертного совета фонда «Круг добра», заслуженный врач РФ Владимир Круглый. 

Он добавил, что сейчас у фонда есть возможность не только закупать препараты, но и оплачивать высокотехнологичные методы лечения. По словам Владимира Игоревича, фонд «Круг добра» уникален. Подобных структур нет в других государствах, хотя проблема лечения орфанных заболеваний актуальна для многих стран.